pku是什么检查项目

Pku通常指的是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）的缩写。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而对中枢神经系统造成损害。

苯丙酮尿症检查项目主要包括以下几个方面：

1. 新生儿筛查：苯丙酮尿症是新生儿筛查的常规项目之一。通常通过检测新生儿尿液中的苯丙氨酸水平来进行初步筛查。

2. 血液检测：通过血液检测可以更准确地评估苯丙氨酸水平，以及评估相关酶的活性。

3. 尿液检测：苯丙酮尿症患者的尿液中含有苯丙酮及其代谢产物，通过检测尿液中的这些物质可以辅助诊断。

4. 基因检测：通过基因检测可以确定患者是否携带苯丙酮尿症的突变基因，从而确诊疾病。

5. 脑电图（EEG）：对于疑似患者，脑电图可以检测大脑的电活动，帮助评估神经系统的功能。

6. 影像学检查：如MRI等影像学检查可以帮助评估大脑结构的变化。

苯丙酮尿症的诊断和治疗需要专业的医疗人员指导，一旦确诊，应尽早开始治疗，以减少对儿童智力发育的影响。